Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous variant in TKFC abolishing triokinase activities is associated with isolated immunodeficiency.
J Med Genet
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697782
2.
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa is associated with glycolytically active GATA3+ Th2 cells which may contribute to pruritus in lesional skin.
Br J Dermatol
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477474
3.
Spatial transcriptomics in human skin research.
Exp Dermatol
; 32(6): 731-739, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150587
4.
A review of genotrichoses and hair pathology associated with inherited skin diseases.
Br J Dermatol
; 189(2): 154-160, 2023 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978220
5.
Single-cell transcriptomics in human skin research: available technologies, technical considerations and disease applications.
Exp Dermatol
; 31(5): 655-673, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196402
6.
Transcriptomic profiling of recessive dystrophic epidermolysis bullosa wounded skin highlights drug repurposing opportunities to improve wound healing.
Exp Dermatol
; 31(3): 420-426, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694680
7.
A clinician's guide to omics resources in dermatology.
Clin Exp Dermatol
; 47(5): 858-866, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104371
8.
H syndrome: A review of treatment options and a hypothesis of phenotypic variability.
Dermatol Ther
; 34(5): e15082, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34351669
9.
New Homozygous Missense MSMO1 Mutation in Two Siblings with SC4MOL Deficiency Presenting with Psoriasiform Dermatitis.
Cytogenet Genome Res
; 160(9): 523-530, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33161406
10.
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome: Two new cases and review of this desmosomal genodermatosis.
Exp Dermatol
; 29(6): 520-530, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248567
11.
Phase I/II open-label trial of intravenous allogeneic mesenchymal stromal cell therapy in adults with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
J Am Acad Dermatol
; 83(2): 447-454, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31786163
12.
Risk factors for situs defects and congenital heart disease in primary ciliary dyskinesia.
Thorax
; 74(2): 203-205, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30166424
13.
Th2 response drives itch in dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa: A case-control study.
J Am Acad Dermatol
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38484894
14.
Primary ciliary dyskinesia with normal ultrastructure: three-dimensional tomography detects absence of DNAH11.
Eur Respir J
; 51(2)2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29467202
15.
WNT10A gene variants at the root of short anagen hair syndrome.
Br J Dermatol
; 189(6): 653-654, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768102
16.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
17.
Plasma metabolomic and lipidomic profiling highlights metabolic changes in keloid-prone individuals.
Exp Dermatol
; 31(3): 433-434, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34665888
18.
Novel homozygous missense mutation in NT5C2 underlying hereditary spastic paraplegia SPG45.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3109-3113, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884889
19.
Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3362-74, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518672
20.
Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 88-98, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23261303